猩猩有48条染色体，而人类只有46条？500万年来人类丢失的2条染色体到底去哪了？

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大家都知道，现代人类有23对染色体。

而早在500万年前与人类是同宗的“近亲”--黑猩猩却拥有24对染色体。此外，其他类人猿，例如倭黑猩猩、大猩猩等，也都是24对染色体。

这也就是说，在过去的500万年间，我们人类丢失了一对染色体。而这，又是怎么回事呢？

合二为一的染色体

一提到基因突变、染色体突变，想必大家都会十分不安。因为这往往意味着各种可怕的遗传病。

例如我们熟悉的唐氏综合征。因多了一条第21号染色体，又名21-三体综合征。据统计，每750个新生婴儿中就有一个婴儿患病。患儿出生时具有特殊面容，生长发育迟缓，绝大部分都有不同程度的智能发育障碍。目前在医学上，还没有研究出有效的治疗方法。

除此之外，最为致命的是，染色体异常导致无法孕育后代，更是事关全人类的生存和繁衍问题。然而，有人就问了，既然难以孕育后代，第一个拥有46条染色体的人类祖先是如何存活并且繁衍后代的呢？

有阴谋论者就对此煞有其事地计算了成功概率，得出了“可能性极小”的结果。于是，他们自以为推翻了物种起源，得意洋洋地宣布了进化论的破产，进而推出了神创论。

然而事实上，这个世界并不是神创立的。而人类丢失的两个染色体，也并不是全无踪迹。

科学家已经研究发现，比起猩猩，我们人类确实丢失了两条染色体。而这两条染色体上承载的基因，也并没有全然消失。

这涉及到人类进化过程中的一次重大事件：两条染色体融合！即是丢失的这对染色体，与另一对染色体融合一起，组合成了人类的第二大染色体——2号染色体。

对此，上世纪90年代，就已有研究人员发现黑猩猩的两条染色体的带性可以大致拼接成人类的2号染色体。因此，也把黑猩猩的这两条染色体成为2A和2B染色体。

进入21世纪后，基因测序等技术也为此提供了有力的证据。通过基因测序和对比以及其他先进技术手段，科学家不仅发现人类2号染色体和黑猩猩那未融合的染色体相匹配，还能重构出人类2号染色体融合前的模样，推演出它之后发生的变化。

很神奇吧！听起来像是游戏里的精灵融合一般，让人不可思议。

然而，事实上，这种染色体融合的现象，是十分常见的。只要存在着正常数量的遗传物质，这些遗传物质如何排列组合，其实也并没有那么重要。几乎可以肯定的是，每一对染色体在减数分裂时都可能发生异常，多一条、少一条的现象几乎每时每刻都在发生。

例如，在2018年，中国科学家创造出的只有一条“16合1”染色体的酵母。常见的酿酒酵母，本来有16条染色体。但在科学家的操作下，16条染色体融合为了一条。

尽管染色体的结构大大改变，但这种人造体酵母的基因总量与野生型酵母，几乎没有差别，功能表达也完全正常。这就说明，只要遗传信息不出错，染色体这个“包装盒”要怎么打包、包装都没有关系。

罗伯逊平衡易位

正如上文所说，尽管我们熟知染色体变异可能会带来无法治愈的健康问题，但其实并不是所有的染色体变异，都会带来严重的后果。

如果是染色体近端着丝粒发生易位，那么后代就有可能是健康个体。这也就是罗伯特易位（Robertsonian translocation），分为平衡易位和不平衡易位。

其中，平衡易位，是指染色体中的遗传物质没有在数量上发生可能致病的变化，也就是说，染色体上的遗传物质既没有增加，也没有减少，仅仅只死染色体片段互换了位置而已。

因此，绝大多数的情况下，平衡易位并不致病。有的运气好的易位携带者可能根本没有受到影响，甚至都不知道自己是易位携带者。

在全人类中，大约就由千分之一的人是罗伯特易位携带者。绝大多数的罗伯逊易位都属于平衡易位，而平衡易位对携带者的影响只可能出现在生育这一个方面而已。易位携带者的智力和表现型都是正常的。即便是只有45条染色体，但看起来也没有什么区别。

说起来，这还是跟减数分裂有关。他们产生的配子中一般分为6种类型。只有两种类型的配子，能与正常人的配子结合产生健康的后代。因此，通常有三分之二类型的配子在怀孕过程中很快便会夭折。很多人就是因为习惯性流产，才被检查出事平衡易位携带者。

而他们产生的健康后代中，一般有50％的概率仍为罗伯逊易位携带者，拥有45条染色体。当然也有一半的概率和正常人一样拥有46条染色体。

成对丢失的染色体

丢失一条染色体不会影响健康，那要是染色体成对丢失呢？还会对健康造成影响吗？

我国就有这么一位奇男子，只有44条染色体。

他的14号染色体和15号染色体融合在了一起，属于罗伯逊易位的纯合子。除了染色体数量不同以外，他的遗传物质总量是不变的，因此他的各项生理指标和常人无异。

至于他为什么只有44条染色体，是因为他的父母原来都是罗伯逊易位携带者，且为表亲关系。而且，他的母亲本身曾经历过多次流产，家族中其他女性也有较为普遍的流产史。

尽管染色体数目和正常人不同，但这名男子与正常人类一样，是没有生殖隔离的。但是，他生育的后代，将会成为罗伯逊平衡易位携带者，生育能力较低，极易发生流产。

那要如何打破这一困局呢？只要他遇到同样拥有44条染色体的女孩，这一染色体的排列方式就能稳定遗传下去，甚至还有可能成为一个拥有44条染色体的新的人类亚种。

听起来十分不可思议，但在自然界中染色体融合易位的现象并不罕见，例如，亚洲水牛中的两个亚种，河流水牛的染色体数目为50条，而沼泽水牛的染色体则为48条。这是因为沼泽水牛的1号染色体，相当于河流水牛的4号和9号染色体融合易位形成的。不过，这两个亚种杂交产生的后代，拥有49条染色体，生育能力也很低。